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1. 原位杂交(ISH)和荧光原位杂交(FISH)
ISH已越来越普遍用于检测组织中DNA或RNA，显色系统也多用非放射性如荧光标记探针(即FISH)。ISH(或FISH)的优势在于一方面能直接观察到组织中基因的改变，如宫颈病变中的HPV，淋巴瘤和鼻咽癌中的EBV；另一方面也能明确肿瘤的基因扩增改变，如乳腺癌、胃癌中的CerbB-2，肺非小细胞癌中的EGFR，去分化脂肪肉瘤的MDM2等。我部标准规范的实验室和实验程序，使得结果高重复性和可靠性。
皮肤Tc淋巴瘤EBER+(ISH) |
EB病毒相关的平滑肌肉瘤的EBER+(ISH) |
乳腺癌Her2+(FISH) |
胃贲门腺癌Her2+(CISH) |
2. PCR技术
病理学利用石蜡切片的PCR技术在我部不断深入和发展：如检测IgH,TCR基因重排来评价B,T细胞克隆性增生；检测染色体易位以辅助诊断淋巴造血肿瘤(如套细胞性淋巴瘤的t(11;14))；检测癌基因，抑癌基因的点突变(如胰腺癌、结肠癌K-Ras基因激活)；检测神经母细胞瘤MYCN的基因扩增；检测胃肠道肿瘤的微卫星不稳定以及各类肿瘤的基因高甲基化等等。
PCR技术原理 |
外周T细胞淋巴瘤的基因重排结果 |
慢性淋巴细胞性淋巴瘤白血病
的基因重排结果 |
EWINGS肉瘤的基因重排电泳图 |
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